Ген — это структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК. Конкретное нахождение гена в хромосоме носит название локус. Большинство генов — рецепты по изготовлению белков. Удивительно признавать, что человек генетически наследует не, например, высокий интеллект, но только способность развить свой мозг до определенного уровня, и то лишь если сложатся подходящие условия. Кстати, этой способностью он имеет полное право и не воспользоваться.

Каждый ген представлен двумя и более разновидностями, или конкретными состояниями — аллелями, альтернативными версиями одного и того же гена, среди которых нет ни плохих, ни хороших. Понятия «ген» и «аллель» в определенной степени синонимичны. Ген —  широкое понятие, аллель — более конкретное.

Совокупность генов, которые живой организм получил при рождении, составляет его генотип. Это полный комплект генетической информации. Одинаковый генотип встречается у однояйцевых близнецов. Совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма, носит название геном.

По разным оценкам общее число генов в геноме человека составляет от 26 383 до 43 162, хотя встречаются как сведения о лишь 20–25 тысячах генов.. До расшифровки человеческого генома бытовало мнение, что их в десятки раз больше. Все равно, двадцать тысяч — это очень и очень много.

«Геном, который удалось вскрыть и прочитать нашему поколению, — это всего лишь снимок вечно изменяющегося документа, у которого никогда не будет последнего издания». Мэтт Ридли

Понимая, как все устроено, можно дерзко сказать, что гены вечны. Жизнь каждой отдельной молекулы ДНК довольно коротка, обычно не более нескольких месяцев, и уж точно не больше, чем продолжительность жизни человека. Но молекула ДНК может продолжать существование в виде копий самой себя в течение 100 млн. лет. Кроме того, копии какого-то одного гена могут распространиться по всему миру. Определяющее свойство гена — потенциальное бессмертие в форме копий. Ген обладает необходимыми свойствами — долговечностью, плодовитостью и точностью копирования. Что именно означает долговечность? Это зависит от того, насколько сильное влияние оказывает естественный отбор — насколько больше вероятность гибели «плохой» генетической единицы, а не ее «хорошего» аллеля. Ген можно определить как участок хромосомы, потенциально способный сохраняться в течение достаточно долгого времени и функционировать в качестве значимой единицы естественного отбора.

В классической генетике ген — абстрактное понятие, единица наследования, которая передает какие-то качества от родителя к ребенку. Биохимия внесла в эту картину конкретику: эти качества связаны с ферментами и белками, по одному на каждый ген. А с приходом эры молекулярной биологии, гены нашли воплощение в материальной субстанции — последовательности ДНК, которая при конвертировании в информационную РНК может быть использована как основа для создания белков.

Гены могут меняться — это называется подверженностью мутации. Именно мутации генов, а не их наличие, являются причиной тех или иных заболеваний. Эффективность лечения зависит от особенностей организма — факт, который очень нехотя воспринимается фармацевтами и врачами, предпочитающими лечить не человека, а человечество. Лекарство, эффективное для одного пациента, может оказаться бесполезным для другого. Диета, способная одному спасти жизнь, может быть бессмысленной для другого. Медицина будущего основывается на анализе генотипа пациента перед назначением лечения.