Первый действительно научный шаг в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем (1822–1884), который в 1865 году опубликовал статью с обоснованием основных закономерностей наследственности. Мендель показал, что наследственные задачи не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных, то есть обособленных, единиц, или частиц. Эти единицы, представленные у особей парами, передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. Чтобы оценить этот вывод, нужно учесть, что в духе того времени наследственность считалось непрерывной, а не дискретной, в результате чего, как полагали, у потомков признаки предков «усредняются».

Идеи Менделя опередили эпоху и не были приняты современниками.
Официальным годом «рождения» генетики принято считать 1900 — год повторного открытия законов Менделя Г. де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал открытые Менделем дискретные единицы генами, а в 1923 году американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Новая эра современной генетики, да и всей биологии, начинается в 1953 году, когда Дж. Уотсон и Ф. Крик опубликовали структурную модель ДНК. Но и сейчас, несмотря на выдающиеся открытия и достижения, генетика полна загадок. Этим она интригующе интересна.

Противоречия положений классического дарвинизма вновь открытым законам генетики послужили основой для возникновения новой синтетической теории эволюции, которая даже сейчас не вызывает сомнений у большинства биологов.

С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена. Это перспективная наука, развитие которой не останавливается. В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома человека, полный геном секвенирован в 2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Современная генетика представляет собой обширное древо производных дисциплин. Ее специализированные разделы стали рассматриваться как крупные самостоятельные науки — генетика человека, цитогенетика, молекулярная генетика, популяционная генетика, иммуногенетика, экологическая генетика, генетика развития, геномика и прочие. Генетика как наука решает множество задач в самых разных сферах. Она изучает вещества и структуры, которые составляют материальные основы наследственности, обеспечивают преемственность между поколениями, определяют сходство индивидуального развития; механизмы реализации наследственной информации в процессе индивидуального развития организмов; вопросы влияния окружающей среды на формирование признаков в процессе индивидуального развития организмов; изменчивость как всеобщее свойство организмов, формы и причины этого явления.

Генетика все более входит в повседневную жизнь людей, во многом определяя будущее человечества. Ожидается, что детальное знание человеческого генома откроет новые пути к успехам в медицине и биотехнологии.