Белки чинят ДНК и помогают при болезни Хантингтона

В основе болезни Хантингтона лежит сбой в ДНК: участок с повторяющейся последовательностью растет с возрастом, как неправильно застегнутая рубашка, где пуговицы попали не в те петли. Эти лишние петли удлиняют ДНК, и она начинает производить токсичный белок, который отравляет нейроны. Со временем мозг теряет свои функции, и человек угасает. Ученые давно знали, что изменения в белке FAN1 могут либо ускорить, либо отложить начало болезни, но как это происходит, оставалось загадкой.

Чтобы разгадать тайну, команда Плуценник вооружилась электронным микроскопом и заглянула в мир молекул. Они увидели, что FAN1 действует как ножницы, аккуратно срезая лишние петли ДНК, которые вызывают беду. Но он не работает в одиночку: FAN1 объединяется с другим белком, PCNA, образуя прочный союз. Этот комплекс — как мастерская по ремонту генома, где каждый выполняет свою задачу, чтобы вернуть ДНК в порядок.

Однако у болезни есть козырь: те же мутации, которые ускоряют Хантингтона, ослабляют связь между FAN1 и PCNA. Комплекс становится хрупким, словно ножницы с тупыми лезвиями, и уже не может эффективно убирать лишние куски ДНК. Это открытие объясняет, почему у некоторых людей симптомы появляются раньше. Но главное — оно подсказывает путь к спасению: если укрепить этот белковый дуэт или увеличить количество FAN1, можно замедлить разрушение.

Открытие Плуценник — не просто шаг к пониманию Хантингтона, а реальный шанс на лечение. Ученые уже думают, как сделать FAN1-PCNA сильнее или помочь организму производить больше FAN1. Это могло бы отодвинуть начало болезни, дав людям больше времени на полноценную жизнь. Анна Плуценник, член Медицинского колледжа Сидни Киммела, уверена: «Если мы научимся поддерживать этот комплекс, мы сможем защитить мозг и замедлить недуг».

Хантингтон — не просто редкая болезнь, а пример того, как сбои в ДНК могут разрушать жизнь. Новые знания о FAN1 и PCNA открывают двери не только для лечения Хантингтона, но и для других недугов, связанных с генетическими поломками. Ученые призывают двигаться дальше, тестируя способы усиления этого белкового механизма, чтобы в будущем каждый пациент получил шанс остановить болезнь до того, как она заберет слишком много.