Генетические причины болезни двустворчатого клапана у молодых людей

Исследователи из Университета Техаса в Хьюстоне выявили генетические варианты, которые связаны с редким заболеванием двустворчатого аортального клапана, поражающим преимущественно молодых людей. Этот вид порока сердца может привести к опасным для жизни осложнениям, в том числе проблемам с аортой, что подчёркивает важность ранней диагностики и возможного генетического тестирования.

Результаты исследования проливают свет на ранее неизвестные генетические факторы риска, которые могут быть ключевыми в раннем выявлении и лечении пациентов с этим заболеванием. Особенно важно, что болезнь двустворчатого аортального клапана часто обнаруживается у людей молодого возраста, что создаёт дополнительные риски, если заболевание не диагностируется своевременно.

Как отмечает Сиддхарт Пракаш, один из авторов исследования и доцент медицинской генетики и сердечно-сосудистой медицины в Медицинской школе Макговерна при UTHealth, двустворчатый аортальный клапан может служить важным индикатором риска у молодых людей с ранними признаками расслоения грудной аорты. Именно это наблюдение и подтолкнуло учёных к более детальному изучению генетических вариантов, которые могут предсказать такие серьёзные осложнения, как необходимость хирургического вмешательства на клапане.

Двустворчатый аортальный клапан – это врождённый порок сердца, который встречается у примерно одного из ста новорождённых, что делает его одним из самых распространённых пороков сердца. Однако для небольшой группы пациентов с ранним началом заболевания особенно важно своевременно пройти генетическое тестирование. В отличие от общей популяции, для этих пациентов раннее обнаружение генетических факторов может стать ключом к предотвращению более серьёзных сердечно-сосудистых проблем в будущем.

Зачастую пациенты с двустворчатым аортальным клапаном обращаются за медицинской помощью слишком поздно, когда болезнь уже приводит к серьёзным симптомам, таким как сердечная недостаточность или даже внезапная смерть. Однако исследование показало, что генетическое тестирование может помочь выявить тех, кто находится в группе повышенного риска, и предложить им более раннее и агрессивное лечение, что существенно снизит вероятность тяжёлых осложнений.

Для исследования учёные отобрали участников, у которых в возрасте до 30 лет проявились специфические осложнения заболевания двустворчатого аортального клапана, или которые были близкими родственниками таких пациентов. Оказалось, что у значительной части участников и их семей были обнаружены редкие генетические варианты, которые могут быть связаны с ранним началом заболевания.

Пракаш и его коллеги провели анализ данных секвенирования всего экзома от 215 семей, чтобы выявить редкие генетические варианты, способные вызвать раннее развитие двустворчатого аортального клапана. Эти результаты были сопоставлены с данными более общей популяции пациентов с этим заболеванием, у которых оно развивается позднее. Выявленные гены включали те, которые ранее были связаны с изолированным несиндромальным двустворчатым аортальным клапаном, а также другими врождёнными пороками сердца.

Исследование показало, что генетическое тестирование, скорее всего, будет менее полезным для пожилых пациентов с двустворчатым аортальным клапаном, так как вероятность обнаружения у них редких генетических вариантов значительно ниже. Тем не менее, для молодых людей с ранним началом заболевания это тестирование может стать важным инструментом для профилактики и лечения серьёзных осложнений в будущем.