Генная терапия помогает лечить мышечную дистрофию и другие генетические заболевания

Мышечная дистрофия — одно из болезненных генетических заболеваний, при котором клетки мышц лишены необходимых белков, из-за чего ослабевают мышцы и нарушаются повседневные функции. Основная сложность при лечении таких заболеваний заключалась в том, что существующие методы генной терапии не позволяли доставить в клетки гены крупных размеров, ответственные за белки, необходимые для нормальной работы мышц.

Новая технология StitchR, разработанная исследователями Университета Рочестера, доставляет два отдельных фрагмента гена с помощью векторов адено-ассоциированного вируса (AAV). Внутри клетки два фрагмента автоматически объединяются, создавая полную генетическую инструкцию для выработки белка, необходимого для восстановления мышц. На клеточном уровне StitchR работает благодаря уникальным свойствам рибозимов — ферментов, которые, словно «молекулярные ножницы», разделяют и связывают отдельные фрагменты мРНК, создавая полноценный белок, которого не хватает больным мышечной дистрофией.

В результате исследований, проведенных с животными моделями, ученые смогли продемонстрировать, что технология успешно восстанавливает уровни ключевых мышечных белков, таких как дисферлин и дистрофин, до нормального состояния. Это значительно облегчает симптомы заболевания и помогает сохранить двигательные функции.

Особенность StitchR в том, что технология обеспечивает синтез только полноразмерных белков. Как поясняет ведущий исследователь, доктор Дуглас М. Андерсон, ранее существовавшие двухвекторные подходы имели недостатки, такие как низкая эффективность и частичное производство белков. StitchR, работая на уровне мРНК, избегает этих недостатков, поскольку доставляет полные генные инструкции.

Разработчики технологии отмечают, что StitchR можно адаптировать для лечения различных генетических нарушений. Простая настройка последовательности делает метод практически универсальным, позволяя применять его к разным генам и заболеваниям. Благодаря этому открытию у науки появилась реальная возможность предложить эффективное лечение тысячам пациентов, страдающих генетическими заболеваниями, для которых раньше не существовало действенных методов терапии.

Исследовательская группа доктора Андерсона активно работает над внедрением StitchR для лечения других генетических нарушений и ищет партнёров для дальнейших исследований и разработки новых терапий.