ИИ ищет проблемные гены

Обычные подходы к поиску генетических причин болезней чаще всего ищут одну-единственную мутацию. Но большинство реальных заболеваний устроены куда сложнее. Как говорит автор исследования профессор Адильсон Моттер, «это как авиакатастрофа — редко бывает, что виновата только одна причина. Чаще — это цепочка сбоев». Новый метод помогает найти всю эту цепочку.

Команда разработала инструмент под названием TWAVE. Это ИИ модель, которая может распознать, какие гены включаются и выключаются в клетке при болезни. Причем она смотрит не на саму ДНК, а на то, как гены проявляют себя — то есть, на активность внутри клетки.

Важно, что TWAVE может имитировать состояние больной и здоровой клетки. Благодаря этому можно проследить, как именно меняется работа генов при разных заболеваниях. И — главное — какие из них действительно запускают болезнь, а не просто существуют в фоне.

Оказалось, что у одного и того же диагноза могут быть разные генетические причины у разных людей. Значит, что подход к лечению тоже должен быть разным. Один пациент нуждается в одних препаратах, другой — в других, даже если у них одинаковый диагноз. Именно такой подход лежит в основе персонализированной медицины.

Кроме того, новый метод помогает обойти чувствительные вопросы, связанные с приватностью. Он не использует генетический код напрямую — только данные о том, как работают клетки. Это безопаснее и точнее, особенно когда речь идет о взаимодействии генов с внешней средой, питанием, стрессами или образом жизни.

Ученые уже протестировали TWAVE на ряде заболеваний — и нашли гены, которые не удавалось выявить прежними методами. Следующий шаг — использование этих данных в клинической практике, чтобы подбирать терапию точечно.