Методы биоинформатики раскрывают скрытую распространенность генетических нарушений

С использованием новейших методов биоинформатики международная группа ученых рассмотрела генетические данные 80 000 человек. Эти результаты, показали, что расширения коротких повторяющихся последовательностей ДНК, которые вызывают неврологические расстройства, встречаются гораздо чаще, чем показывали предыдущие данные.

Основным результатом работы стало открытие того, что частота расстройств повторной экспансии (REDS)* в три раза превышает ранее известные показатели. Это важное открытие касается заболеваний, таких как болезнь Хантингтона, и подчеркивает необходимость пересмотра подходов к их диагностике. Ученые также выяснили, что данные генетические нарушения характерны для различных популяций, делая проблему глобальной.

Доктор Арианна Туччи, ведущий исследователь и консультант по геномной медицине, отметила, что это открытие позволяет взглянуть по-новому на распространенность заболеваний. Некоторые люди могут быть носителями повторяющихся последовательностей ДНК, но при этом не проявлять симптомов заболеваний, и это изменяет подходы к генетическому тестированию и консультированию.

Проведение наблюдения стало возможным благодаря проекту «100 000 геномов», который позволил ученым анализировать целые геномы большого количества людей. Такой масштаб исследований привел к переходу от анализа отдельных семей с наследственными заболеваниями к изучению целых популяций, что открывает новые возможности для понимания механизмов развития генетических нарушений.

Соавтор исследования, профессор Сара Табризи, подчеркнула, что полученные данные имеют огромную значимость для медицинского сообщества. Эти открытия заставляют переоценить роль повторов ДНК в диагностике редких неврологических заболеваний и требует более детального внимания к проблеме.

Таким образом, по словам экспертов, это знаменует начало новой эпохи в генетическом тестировании и открывает перспективы для более точной диагностики и лечения наследственных заболеваний, связанных с нарушениями повторной экспансии ДНК.

*Расстройства повторной экспансии — это генетические заболевания, которые возникают из-за необычно длинных повторяющихся последовательностей в ДНК. Это ситуации, когда в генах повторяется одна и та же последовательность много раз, что нарушает нормальную работу организма.