Мутация одного гена связана с ранним началом психических нарушений

Команда исследовала данные 121 человека с изменениями в гене GRIN2A, который регулирует работу NMDA-рецепторов — важнейших молекул, обеспечивающих передачу сигналов между нервными клетками. Обычно нарушения в этом гене связывают с эпилепсией или задержками развития, однако исследователи обнаружили, что некоторые его варианты напрямую связаны с психическими болезнями. Более того, у людей с такими изменениями симптомы появляются гораздо раньше обычного — уже в детстве или подростковом возрасте, а не во взрослом, как это происходит в большинстве случаев.

Особый интерес вызвал тот факт, что часть пациентов имела исключительно психиатрические проявления, без неврологических нарушений. Это показало, что дефект GRIN2A способен запускать болезнь самостоятельно, без других генетических или внешних триггеров. Такая находка меняет представление о механизмах развития психических заболеваний и может привести к новым способам диагностики.

Работа имеет и терапевтическое продолжение. В сотрудничестве с клиницистами из Гейдельберга исследователи протестировали лечение L-серином — безопасной аминокислотой, которая активирует NMDA-рецепторы. У части пациентов с мутациями GRIN2A на фоне терапии наблюдалось заметное улучшение психических симптомов, что открывает перспективу для разработки персонализированного лечения.

Результаты стали возможны благодаря международному регистру пациентов с GRIN2A-мутациями, который команда профессора Йоханнеса Лемке собирала почти 15 лет. Теперь ученые рассчитывают, что дальнейшие исследования помогут точнее понять, как единичные генетические изменения могут приводить к серьезным нарушениям психики — и как эти процессы можно изменить.