Наблюдение за болезнью Хантингтона может привести к новым методам ранней диагностики и лечения

Болезнь Хантингтона (или синдром Гентингтона) — редкое наследственное заболевание, поражающее определенные участки мозга и приводящее к постепенному ухудшению когнитивных и физических способностей. Симптомы этого заболевания обычно начинают проявляться у людей в возрасте старше 30 лет, и по мере их прогрессирования пациенты сталкиваются с серьезными нарушениями в движении, речи и когнитивных функциях.

Ученые обнаружили, что специфический дисбаланс дофамина — нейромедиатора, отвечающего за передачу сигналов в мозге, — может возникать задолго до появления первых симптомов синдрома Гентингтона. Это изменение связано с активностью нейронов проекции шипиков непрямого пути (ISPN), которые первыми подвергаются разрушению при болезни. Нарушения в передаче сигналов через рецептор TrkB вызывают дисрегуляцию уровня дофамина, что приводит к ненормальным движениям, наблюдаемым на ранних стадиях болезни.

В экспериментах на мышах ученые подтвердили, что дефицит функции TrkB и других ключевых элементов ISPN может приводить к гиперактивности и нарушению моторной функции. Эти процессы, происходящие еще до проявления видимых симптомов, указывают на возможные пути создания раннего вмешательства. Ученые также установили, что белок GSTO2, участвующий в метаболизме глутатиона, играет значимую роль в регуляции дофамина. При подавлении активности GSTO2 у подопытных животных удавалось стабилизировать уровень дофамина, что предотвращало возникновение двигательных нарушений.

Профессор Лилиана Миничиелло, соавтор статьи, отметила: «К моменту проявления первых симптомов болезни Хантингтона значительная часть повреждений мозга уже произошла, что делает крайне важным понимание биохимических изменений, случающихся на ранних стадиях. Это открытие дает возможность разрабатывать методы, которые позволят выявлять болезнь задолго до необратимых последствий».

Научная группа также выявила сходные биохимические изменения в моделях крыс и в тканях мозга людей, что подтверждает значимость полученной информации для проведения дальнейших клинических исследований. Ученые надеются, что в будущем разработанные на основе этих данных методы диагностики и терапии помогут предотвратить прогрессирование синдрома Гентингтона.

Доктор Ясин Малик, первый автор исследования, подчеркнул важность продолжения исследований для разработки превентивных методов лечения и раннего вмешательства, отметив, что эти результаты — важный шаг к созданию эффективной терапии для пациентов с болезнью Хантингтона.