Найден генетический механизм редкого когнитивного расстройства

В результате новой работы были выявлены восемь ранее неизвестных мутаций гена, связанных с редким расстройством, приводящим к снижению когнитивных способностей. Исследование предоставляет новые данные для разработки методов лечения этого состояния.

Группа исследователей из Клиники Мэйо (США) обнаружила генетические мутации, которые вызывают редкое заболевание, известное как расстройство, связанное с геном CSF1R (CSF1R-RD). Это заболевание приводит к прогрессирующему ухудшению памяти и когнитивных функций, сопровождающемуся изменениями личности, тревожностью, депрессией и нарушением самоконтроля. Несмотря на доступность генетического тестирования, эффективных лекарств для лечения этого расстройства пока не существует.

В рамках исследования ученые изучили данные о 14 семьях из Северной и Южной Америки, Азии, Австралии и Европы. Им удалось обнаружить 15 различных мутаций гена CSF1R, восемь из которых ранее не были описаны в научной литературе. В общей сложности известно около 200 мутаций, связанных с этим заболеванием. Эти данные расширяют понимание наследственных нейродегенеративных расстройств и показывают, насколько важно учитывать генетический фактор при диагностике и лечении. Также они указывают на возможное влияние как генетических, так и внешних факторов на развитие болезни. Например, использование стероидов может помочь уменьшить воспаление в нервной системе и предотвратить появление симптомов у носителей мутаций, которые пока не проявили заболевание.

Руководитель исследования доктор Збигнев Вшолек подчеркнул, что новые открытия помогут разработать методы лечения, направленные на конкретные мутации. По его мнению, это открытие создает основу для разработки эффективных способов борьбы с болезнью, что может существенно улучшить качество жизни пациентов.

Диагностика заболевания CSF1R-RD затруднена из-за того, что его симптомы часто напоминают другие нейродегенеративные расстройства. Доктор Вшолек также отметил, что существующие диагностические критерии нуждаются в обновлении, а текущие методы лечения требуют совершенствования. Более глубокое понимание этого состояния поможет врачам быстрее и точнее ставить диагнозы, а также улучшить лечение пациентов.

Исследователи подчеркивают необходимость дальнейшего изучения носителей мутаций в гене CSF1R — как проявляющих симптомы, так и бессимптомных. Это поможет лучше понять природу заболевания и разработать новые терапевтические стратегии, которые будут направлены на улучшение качества жизни и прогнозов для пациентов.

Ген CSF1R был впервые открыт доктором Вшолеком и его коллегами в 2011 году. С тех пор команда продолжает углубленное изучение данного расстройства и разработку возможных методов лечения, которые могут изменить течение заболевания.