Найдена связь между генами и нарушениями в развитии мозга у человека

Человеческий мозг уникален среди млекопитающих по своей продолжительности развития. В то время как у других видов, таких как мыши или макаки, синапсы формируются в течение нескольких месяцев, у человека этот процесс может занимать годы. Как объясняют специалисты, именно эта медленная эволюция мозга позволяет развивать сложные когнитивные навыки, такие как обучение и память. Однако сбои в этом процессе могут привести к нарушениям в развитии, таким как аутизм или умственная отсталость.

В исследовании была тщательно изучена роль генов SRGAP2B и SRGAP2C. Они, по мнению исследователей, тормозят процесс формирования синапсов. Чтобы проверить данную гипотезу, ученые «отключили» эти гены в нейронах человеческого мозга, а затем вели наблюдение за изменениями. Результаты оказались впечатляющими: ускорение развития синапсов у подопытных мышей указывало на то, что SRGAP2B и SRGAP2C действительно влияют на темпы развития мозга, а сбои в их экспрессии могут быть связаны с различными заболеваниями.

Еще одним важным открытием стало взаимодействие этих генов с SYNGAP1 — геном, который ранее связывали с умственной отсталостью и расстройствами аутистического спектра. Обнаружено, что SRGAP2B и SRGAP2C способствуют повышению уровня SYNGAP1, тем самым влияя на развитие синапсов. Более того, экспертам удалось устранить некоторые дефекты в нейронах, в которых отсутствовал SYNGAP1, что может указывать на возможность компенсации генетических мутаций за счет других механизмов.

По словам авторов статьи, полученные данные открывают новые горизонты для понимания того, как развиваются болезни мозга у человека. Долгое время считалось, что специфические для человека гены просто эволюционно обусловлены и влияют на формирование сложных когнитивных функций. Однако теперь становится ясно, что они также играют ключевую роль в предрасположенности к заболеваниям, связанным с нарушениями в работе мозга.

Профессор Вандерхеген подчеркивает важность этого открытия для будущих клинических исследований.

«Наша работа позволяет лучше понять молекулярные механизмы, которые контролируют медленное развитие мозга у человека. То, что гены, влияющие на эволюцию нашего мозга, также участвуют в формировании заболеваний, открывает возможность создания новых методов лечения и вмешательства в развитие таких нарушений, как аутизм и умственная отсталость», — отмечает ученый.

Команда планирует продолжить исследование генов SRGAP2 и SYNGAP1, чтобы лучше понять, как эти молекулы регулируют процессы развития мозга. По словам исследователей, важно также изучить, как нарушения в экспрессии могут влиять на другие формы поведения и когнитивные функции, такие как память, внимание и способность к обучению. Этот прогресс дает надежду на создание инновационных методов лечения, направленных на борьбу с расстройствами нервной системы.