Неизученная РНК может стать ключом в лечении генетических болезней

Речь идет о длинной некодирующей РНК, называемой CHASERR, которая действует как «тормоз» в выработке белка, предотвращая его избыточную продукцию. Ученые выяснили, что при отсутствии этой РНК у пациентов с генетическим нарушением наблюдается повышенная активность гена CHD2, что вызывает тяжелые неврологические последствия.

Исследование помогает объяснить, как недостаток CHASERR приводит к избыточной продукции белка CHD2, что вызывает серьезные неврологические нарушения. У пациентов с такими нарушениями развивается задержка в развитии; они часто прикованы к инвалидным креслам, страдают от эпилептических приступов и испытывают трудности с речью.

По мнению экспертов, открытие роли CHASERR в регулировании активности генов подчеркивает важность изучения некодирующих областей генома, которые остаются во многом неизученными. Большая часть РНК человека не участвует в кодировании белков, но, как выяснилось, она играет ключевую роль в регуляции работы генов и может быть связана с развитием ряда заболеваний.

Результаты также открывают новые перспективы для разработки методов лечения. Ученые надеются, что дальнейшее изучение CHASERR позволит создать терапевтические методы, которые смогут эффективно регулировать выработку белка CHD2, что позволит лечить пациентов на более глубоком уровне, влияя на первопричины заболевания, а не только на его симптомы.

Подчеркивается, что наука только начинает понимать функции большинства некодирующих областей генома. Хотя генетическое тестирование уже позволяет выявлять многие заболевания, оно фокусируется лишь на 1% генома, ответственном за кодирование белков. Оставшиеся 99% генома остаются недостаточно изученными, что ограничивает возможности диагностики и лечения.

Для ученых следующий шаг — это расширение исследований на новые некодирующие РНК и поиск их связи с другими генетическими нарушениями. В идеале они надеются использовать генную терапию для регулирования активности таких некодирующих РНК, как CHASERR, чтобы разработать целевые методы лечения. По их мнению, это откроет новые возможности для более эффективной терапии, которая сможет остановить прогрессирование таких заболеваний, как эпилепсия и аутизм.