Простой анализ кожи выявляет редкое заболевание мозга

Диагностика редких заболеваний мозга может стать проще — в этом уверены исследователи из Университета Торонто и клиники UHN. Их команда создала тест, который выявляет характерные признаки прогрессирующего надъядерного паралича (ПНП) в обычной кожной биопсии. Это может кардинально изменить подход к выявлению болезни, которая нарушает движения, координацию и даже способность глотать.

Метод уже показал высокую точность: почти у всех пациентов с подтверждённым ПНП в коже находили дефектный белок тау, тогда как у людей с другими нарушениями — такими как болезнь Паркинсона — подобных изменений не было. Это важный шаг, ведь сейчас диагноз ПНП чаще всего ставится лишь на основе симптомов, а значит — не всегда верно.

Альтернативных способов пока немного. Один из них — анализ спинномозговой жидкости, получаемой через люмбальную пункцию. Но эта процедура болезненна, требует особых условий и не подходит всем. Новый кожный тест — это возможность заменить инвазивные методы на более щадящие и удобные.

Идея не возникла на пустом месте. Ранее та же группа ученых разработала кожный тест для выявления другого белка — альфа-синуклеина — у пациентов с болезнью Паркинсона. Получив обнадеживающие данные, исследователи решили применить похожую технологию для диагностики ПНП — и не прогадали.

Важность этого теста выходит далеко за рамки диагностики. Он может изменить ход клинических испытаний. Сегодня многих пациентов по ошибке включают в исследования, направленные против неправильного белка — например, путая ПНП с Паркинсоном. Это снижает эффективность терапии и замедляет научный прогресс.

По словам ведущего автора Ивана Мартинеса-Вальбуэна, этот метод особенно важен сейчас, когда ученые начинают разрабатывать индивидуальные подходы к лечению на основе точной биологии болезни. Чем точнее будет диагностика, тем выше шансы, что пациент получит нужное лечение.

Разработчики уже начали проверку теста на большем числе пациентов в клиниках Северной Америки и Европы. Цель — сделать метод доступным не только в крупных исследовательских центрах, но и в обычных медицинских учреждениях.

Если все пойдет по плану, в будущем кожный тест может стать частью широкой панели анализов, объединяющей данные о симптомах, крови и тканях. Это позволит врачам ставить более точные диагнозы, а пациентам — получать более подходящее лечение.