Ученые выявили роль белка торсин-А в развитии нейронов и лечении дистонии

Нейроны обладают ядерными порами, через которые происходит транспорт белков и генетического материала. Исследование показало, что торсин-А регулирует распределение этих пор на ранних стадиях развития нервной системы. Нарушение этой функции ведет к скоплению ядерных пор, что ухудшает работу нейронов и вызывает аномалии в их структуре. Это может привести к дистонии DYT1, характеризующейся неконтролируемыми движениями в детском возрасте.

Эксперименты на моделях животных подтвердили важность торсин-А для нейронного здоровья. Ученые заметили, что при удалении торсин-А поры на мембране нейронов группируются, что затрудняет нормальный обмен веществ внутри клетки. Такое нарушение может быть ключевым фактором в развитии дистонии.

Мутация гена торсин-А вызывает дистонию DYT1, однако не все носители этой мутации страдают от симптомов заболевания. Это порождает вопросы о том, как именно мутация влияет на нейроны и почему симптомы проявляются лишь у части носителей. Понимание механизма работы торсин-А откроет новые перспективы для терапии дистонии и других нервных расстройств.

Чтобы выяснить, как именно торсин-А влияет на структуру нейронов, ученые создали специальные линии мышей с маркированными белками ядерных пор. Это позволило наблюдать за распределением пор в живых нейронах и подтвердить, что отсутствие торсин-А приводит к их аномальной концентрации.

Исследования также показали, что у мышей с мутацией торсин-А наблюдаются отеки на ядерной мембране до того, как начинают формироваться поры. Эти изменения нарушают работу нейронов, что совпадает со временем появления симптомов дистонии у людей. Учёные предполагают, что именно в этот критический период нарушения в распределении пор могут вызывать заболевание.

Следующий шаг — изучение возможностей для коррекции функции торсин-А, что может стать основой для разработки терапевтических стратегий, направленных на восстановление нормальной работы нейронов у людей с мутацией гена.