Несмотря на то, что о наследственности известно с давних времен, природа этого процесса очень долго оставалась тайной. Самым первым и простым предположением было то, что в детях «смешиваются» признаки обоих родителей, поэтому дети представляют собой нечто среднее между матерью и отцом. Однако уже древние римляне понимали, что этот процесс должен проходить другим способом.

В середине XIX века эксперименты австрийского монаха Грегора Менделя позволили подойти к современному пониманию механизма наследственности. На примере собственных наблюдений за растениями, он показал, что признаки не смешиваются, а передаются в виде дискретных (обособленных) единиц следующим поколениям.

Его открытию ученое сообщество не придало большого значения, лишь в 1900 году ботаники Гуго де Фриз, Карл Эрих Корренс и Эрих Чермак получили схожие с менделевскими результаты и подтвердили его гипотезу. В 1909 году те дискретные единицы, отвечающие за передачу наследственности, датский биолог Вильгельм Людвиг Иогансен назвал «генами», а в 1910 году ученым удалось установить, что гены находятся в хромосомах. Еще более прояснилась функция хромосом в 1944 году, когда установили, что наследственная информация содержится в ДНК.

В начале XXI века был завершен глобальный проект «Геном человека», где ученые из разных стран объединили свои усилия по детальному изучению ДНК. В результате исследования было идентифицировано и описано около 25 000 генов. Знание генома человека внесло неоценимый вклад в развитие медицины и биотехнологий.

Современная генетика представляет собой обширное древо производных дисциплин. Ее специализированные разделы стали рассматриваться как крупные самостоятельные науки: генетика человека, цитогенетика, нутригеномика, молекулярная генетика, метагеномика, иммуногенетика, экологическая генетика и другие.

Чтобы понять, как выглядит ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, можно представить «застежку-молнию», закрученную в спираль. ДНК хранится в ядре каждой клетки и содержит в себе информацию, которая делает организм таким, какой он есть. Каждая половинка спирали состоит из соответствующих друг другу нуклеиновых кислот, составляющих вместе пары оснований (в одной клетке их может быть до трех миллиардов). Эти участки последовательностей нуклеотидов, кодирующие функциональные продукты, и называют генами. Вся совокупность генов, полученных при рождении, составляет генотип человека, а весь наследственный материал, заключенный в клетке, носит название геном.

Рычагом, с помощью которого ДНК управляет организмом, служат белки. Тело человека использует их для работы иммунной системы, переваривания пищи, заживления ран, катализа химических реакций, обеспечения связи между клетками и так далее — то есть для сложного физиологического взаимодействия, обеспечивающего здоровье и жизнь организма. Для того, чтобы произошел синтез белка, ДНК сначала «переписывается» (транскрибируется) в РНК (рибонуклеиновую кислоту), после чего заключенная в ней информация переносится (транслируется) в белок. Этот процесс называется экспрессией генов.

Кроме кодирующей ДНК (той, что синтезирует белки), в организме существуют генетические «переключатели», которые включают и выключают гены. Такая некодирующая ДНК составляет около 98% всей ДНК человека и часто называется «мусорной». Однако, несмотря на свое название, она также необходима для регуляции работы генов и функционирования всего организма.

Можно сказать, что гены по своей сути вечны. Жизнь отдельной молекулы ДНК коротка, однако каждая из них способна управлять своим воспроизводством: копировать себя и продолжать существование в течение миллионов лет. Но гены могут меняться — на это влияют различные внешние для клетки условия — и от этих изменений (мутаций) зависит здоровье человека, потому что именно они являются первопричиной многих болезней.

Гены человека похожи на маленькие компьютерные программы, заложенные в человеке еще с древних времен. К примеру, ген рецептора инсулина в жировой ткани хорошо послужил предкам десятки тысяч лет назад: помогал запасать как можно больше калорий в условиях постоянной нехватки пищи. Однако сегодня у человека нет необходимости спасаться от голода, поэтому ген приносит больше вреда, чем пользы: с удвоенной скоростью развиваются такие проблемы, как избыточный вес и ожирение. Современная компьютерная эпоха требует от человека обновления своего генетического кода, и ученые уже получили возможность его изменять.

Именно в генетике многие видят возможность победы над многими тяжелыми заболеваниями, включая онкологические. На сегодняшний день существуют перспективные техники генной терапии против рака: онколитическая вирусная, пролекарственная, иммунотерапия, а также терапия с использованием стволовых клеток. Уже сегодня технологии позволяют редактировать информацию, содержащуюся в ДНК. Это дает возможность специалистам «удалять» вредоносные гены и активировать полезные. Они разрабатывают индивидуальные программы по значительному улучшению здоровья человека: такие методики, как геномный анализ, генная терапия и молекулярная диагностика с использованием биомаркеров уже приносят положительные результаты.

Примером может послужить эксперимент китайских ученых. В 2018 году в Китае родились первые в мире близнецы с модифицированным геномом. С помощью редактирования генов ученые создали у детей защиту от вируса иммунодефицита человека. Дети совершенно здоровы и не предрасположены к развитию этого заболевания, наблюдения за ними продолжаются. Задача эксперимента — в том, чтобы укрепить здоровье близнецов и стать ближе к увеличению здоровья всего человечества.

Ученые активно изучают методы борьбы со старением, уже сейчас они выявляют гены, которые управляют этим процессом. В сравнении генома молодых и старых людей при помощи компьютера можно выделить места, где наблюдается большее количество генетических повреждений. Исследователи хотят использовать собственные клеточные механизмы для обращения вспять процесса накопления ошибок в митохондриях и этим увеличить длительность жизни клетки.

Будущее геномной медицины из-за компьютерной революции видится недалеким. Всего через несколько лет каждый сможет обзавестись собственной геномной картой, в которой будут указаны скрытые болезни.

Последние открытия в области генетики показали, что многие представления о механизмах заболеваний были ошибочными. Из-за ускоренного развития технологий уже в скором времени ученые получат возможность видеть генетическую структуру более отчетливо, и тогда в результате методы терапии позволят лечить и предотвращать болезни с большей точностью, исходя из индивидуальных особенностей каждого пациента.