Человеческий геном состоит из митохондриальной ДНК и 23 пар хромосом, находящихся в ядре. Можно встретить и другое определение термина, в котором под геномом понимают совокупность генетического материала гаплоидного (одиночного — то есть половины полного, или диплоидного набора) набора хромосом данного вида. Гаплоидный набор присутствует в половой клетке — гамете (у человека гаметы — это сперматозоид и яйцеклетка). Такое определение подразумевает, что цитоплазматические гены (содержащиеся в митохондриях) не включаются в геном человека. При современном генетическом анализе в расчет берется совокупность генов из хромосом и митохондрий.

Осознание того, что исследование человеческого генома исключительно необходимо для развития науки в целом и медицины в частности, пришло в еще 1980-х. А 26 июня 2000 года представители двух исследовательских групп — International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) и «Celera Genomics» объявили: работы по расшифровке генома человека успешно окончены, черновой его вариант составлен. Проект «Геном человека» является наиболее амбициозной биологической исследовательской программой за всю историю науки. Его создание обошлось в 300 миллионов долларов, а сами исследования в сумме продлились пятнадцать лет. Конечно, вариант, опубликованный в 2001 году, был далек от совершенства. Завершение расшифровки черновика заняло еще несколько лет и привело почти к удвоению стоимости всего проекта. Аккуратность и полнота прочтения стали достаточными для эффективного поиска генов, связанных с тем или иным наследственным заболеванием. На практике это означает, что можно положиться на определенную и доступную каждому последовательность всего генома прямо сейчас без дополнительных исследований.

Но, конечно же, работы по прочтению генома продолжаются — некоторые области генома, оказавшиеся сложными для секвенирования (определение для аминокислотной или нуклеотидной последовательности), высчитываются вне рамок проекта расшифровки генома человека.

Число генов человека, называемое разными учеными, различно — от 20 до 40 тысяч. Помимо вычисления точного количества самих генов, ученые не могут прийти к единому мнению и в том, какой процент генов функционален биохимически. По разным оценкам, какой-либо функциональной значимостью обладает от 10 до 90% генома. Это одна из самых живо обсуждаемых и спорных тем в научном сообщества. В любом случае, остальная ДНК многими считается ничего не значащей, или «мусорной». Но сейчас рекомендовано использовать более нейтральный термин — «некодирующая ДНК». Некоторые последовательности могут все же иметь функциональную активность, которая нам еще неизвестна. Эти сегменты могут хранить историю мутаций вида. Сейчас эти части генома активно изучаются.

Какие еще секреты скрывает ДНК? Новые ответы на этот вопрос появляются регулярно и, быть может, именно в наш век эта таинственная книга жизни раскроет все свои тайны.