Индивидуальная карта здоровья

Взаимно интегрированными компонентами индивидуальной карты являются Феном, Физиом, Анатом, Геном, Эпигеном, Протеом, Метаболом и Микробиом. Суффикс «ом» в каждом из слов указывает на изучаемость компонента.

• Феном — это смесь поддающихся наблюдению характеристик и особенностей организма, совокупность внешних и внутренних признаков, приобретенных в результате онтогенеза (индивидуального развития).
• Физиом — это набор физиологических показателей, таких как пульс и кровяное давление. Примечательно, что физиом человека по мере взросления и старения, не остается неизменным. Например, кровяное давление с возрастом обычно поднимается, в то время как острота зрения снижается.
• Анатом — наша индивидуальная анатомия. Усредненная анатомия человека не учитывает его индивидуальности. Магнитно резонансная томография, компьютерная томография, ядерное сканирование и ультразвуковые исследования обеспечили возможности для определения анатома как индивидуальной характеристики.
• Геном — индивидуальная последовательность ДНК. За последние десять лет наши базы знаний об основных причинах болезней заметно расширились. Наши геномы оказались гораздо сложнее, чем мы думали. Совсем недавно мы считали, что все 37 трлн клеток в нашем теле имеют одну и ту же ДНК. Это оказалось не точным. Секвенирование генома отдельных клеток показало, что мы представляем собой своего рода мозаику. Отчасти эта мозаичность объясняется так называемыми мутациями de novo, которые происходят в клетках, когда они делятся на протяжении жизни человека.
• Эпигеном состоит из ответвлений ДНК, возникающих в результате воздействия на нас внешних факторов. Боковые цепочки и упаковка нашей ДНК в результате метилирования и других модификаций представляют собой еще одну очень динамичную часть нашей геномной биологии. Например, метилирование может отключить ген. Эпигеномические изменения могут передаваться по наследству независимо от последовательности нашей ДНК, и «перепрограммирование» влияет на целый ряд заболеваний, включая рак, диабет, а также аутоиммунные и сердечно сосудистые заболевания.
• Протеом и метаболом — это совокупность всех наших протеинов или белков, являющихся продуктами генов и их метаболитов (промежуточных веществ, возникающих в процессе каскадов биохимических реакций, происходящих с протеинами от момента синтеза до выведения из организма). Сегодня представления о белковой биологии человека заметно расширились, позволяя нам определять взаимодействия белок−белок у человека, а также присутствие аутоантител (антител, направленных против собственных белков человека). Стало возможным оценить целый ряд метаболитов (соединений, получающихся в результате обмена веществ), которые производит человек в определенный момент. Результат — это широкий обзор с большим охватом, в отличие от оценок одного или группы белков или метаболитов, которые выполняются во время обычных лабораторных исследований. Доступ к белкам и метаболитам в любой конкретный момент создает невероятные возможности для понимания текущих биологических процессов.
• Микробиом — это колонии огромного количества микроорганизмов, живущих внутри нас. Эпоха секвенирования пролила свет на то, что внутри нас или на нашем теле живут триллионы микробов. Разнообразие ДНК внутри нас в результате существования микробов значительно превосходит разнородность нашей собственной ДНК. Микробиом представляет собой интерфейс между человеком и его окружением. Большинство из нас и предположить не могли, что микробиом влияет на ожирение, рак, сердце, аллергические и аутоиммунные заболевания, а также многие другие состояния.

Понимание индивидуальных «омов» в совокупности создает невероятный потенциал для новой высокоперсонализированной медицины.