Ученые создали алгоритм для поиска причины нейропатии

Одной из причин диагностических трудностей являются так называемые экспансии повторов — аномальное увеличение количества повторений определенной последовательности ДНК (в данном случае — «AAGGG»). Стандартные протоколы секвенирования генома часто пропускают такие вариации из-за их высокой сложности.

Команда ученых под руководством доцента кафедры генетики Шен Чжи Цзиня разработала специализированный вычислительный конвейер, который анализирует данные секвенирования и классифицирует подобные экспансии с высокой точностью. Применение данного метода к выборке пациентов с «идиопатической» периферической нейропатией показало, что мутации в гене RFC1 являются причиной заболевания более чем в 2% случаев.

Данная разработка предлагает более доступный и надежный способ поиска сложных генетических вариаций как в клинических, так и в исследовательских целях. Инструмент доступен для открытого использования на платформе GitHub, что позволит повысить точность диагностики для пациентов с невыясненной этиологией нейропатии и обосновать необходимость расширенного генетического тестирования для лиц, имеющих сочетание сенсорных нарушений и мышечной слабости. Также это позволит предоставить семьям пациентов полную информацию о наследственной природе их состояния.

Исследователи подчеркивают, что использование алгоритмов машинного обучения для интерпретации данных геномики становится ключевым инструментом в современной медицине, позволяя переводить пациентов из группы «необъяснимых» диагнозов в группу лиц с установленной этиологией, что является необходимым условием для разработки персонализированных стратегий лечения.